前年嫁入豪門，今年剛滿四十歲的知名港星李嘉欣，近來傳出已經懷有身孕的好消息。而首度懷孕，身為高齡產婦的她，跟其他高於三十四歲以上的產婦一樣，會有較高的機會生出有唐氏症的胎兒，為了腹中胎兒的健康，日前她曾跑了一趟婦產科，想提早做羊膜穿刺來篩檢唐氏症，但因懷孕週數尚不足十六週，所以未能如願。
唐氏症是人類最常見的染色體異常，常合併有顏面、骨骼、視力、聽力、智力等多重障礙，特徵在於第二十一對染色體多了一條。當產婦的年齡越高，生出唐氏症胎兒的機率越大。不過，由於台灣三十四歲以上的產婦，有很高比率會做羊膜穿刺檢查，因此，臨床上反而只有兩成的唐氏症胎兒是由高齡產婦產出，但卻有高達八成的唐氏症胎兒是由唐氏症風險度低的年輕產婦所生的。
羊膜穿刺是在超音波的引導下，用一支長約十公分左右的二十二號針頭（針頭粗細與靜脈的抽血針相同，比捐血用的十八號針頭細很多）的細長針，穿過孕婦肚皮、子宮壁、羊水腔，抽取約二十毫升的羊水，來分析羊水細胞中的胎兒染色體。到底做羊膜穿刺能診斷哪些疾病？檢查會有什麼風險？羊水過少，也可以檢查嗎？以下是柯滄銘醫師的問診！
